单细胞测序揭示非整倍体（异倍体）在哺乳动物组织中出现的水平较低
这篇去年在PNAS上的文章用Sigma GenomePlex Single Cell Whole Genome Amplification Kit进行单细胞测序，发现异倍体在正常
细胞组织中出现的不多。
这个结论同之前的多项研究中说明异倍体是正向选择的结果正好相反。文章只有短短的6页，推翻了一个之前在多篇文章中都有涉及的结论。
整个内容就是找不同的正常人的肝脏和脑神经细胞，进行单细胞测序，计算CNV（500kb一个窗口），看是不是有CNV的变化。
有用的知识
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异倍体在正常组织和癌组织中都有
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在人类BUB1B基因上的突变回导致 mosaic variegated aneuploidy(MVA，斑花叶非整倍体综合征)，BUB1B编码 BubR1蛋白，这个蛋白在纺锤体assembly checkpoint过程中染色质分离时起到作用。 MVA疾病的病人在一条或多条染色体上会出现异倍体的情况。MVA病人发育迟缓，会在儿童时期得癌症。
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前人用的FISH技术和spectral karyotyping (SKY)技术都过高估计了异倍体的出现，所以用single cell来解决这个问题（一个一个细胞测得准）。
单词本
| 英文 | 中文 | 英文 | 中文 |
|---|---|---|---|
| proliferation | 增生 | proteotoxic stress | 蛋白毒性压力 |
| retardation | 延迟 | hypomorphic | 亚等位基因 |
| hepatocyte | 肝细胞 | neonate | 新生儿 |
| polyploid | 多倍体 | mitosis | 有丝分裂 |
| cytokinesis | 胞质分裂 | aberrant | 畸变 |
| segregation | 分离 | endow | 资助，天生具有 |
| neural progenitor cells | 神经细胞前体 | compromise | 损害 |
| oncogenic transormation | 致癌性转化 | dissociate | 分离 |
| monosomy | 单体型 | trisomy | 三体型 |
| keratinocyte | 角化细胞 | epidermis | 表皮 |
| cerebral cortex | 大脑皮层 | glia | 神经胶质 |
| immunostaine | 免疫标记 | permeabilization | 渗透 |
| medium spiny neurons | 中型多棘神经元 | basal ganglion | 基底神经节 |
| autopsy | 验尸 | dilute | 稀释 |
| suspension | 悬浮液 | tetraploid | 四倍体 |
| prevalence | 普遍程度 | octaploid | 八倍体 |
| hexadecaploid | 十六倍体 | incipient | 开始，初期 |
| placenta | 胎盘 | Trophoblast giant cell | 滋养层细胞 |
| megakaryocyte | 巨核细胞 | precursor | 前体 |
| platelet | 血小板 | centrosome | 中心粒 |
| kinetochore | 着丝粒 | cull | 剔除 |
| presumably | 大概 | cognition | 认识 |
| isogenic | 同基因的 |
merotelic:一个着丝粒同时收到来自相反方向的纺锤丝牵引
