Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain 这篇文章是讲单细胞CNV比较早的一篇。我都忘记为什么要看它了。

主要内容用半侧巨脑畸形和正常人的脑细胞，以及淋巴母细胞等细胞来做单细胞全基因组分析，看看扩增方法的噪声对CNV的影响。

单细胞扩增用的是MDA方法。还有一种单细胞处理方法是基于PCR的GenomePlex。

现有研究表明再神经细胞基因组中体细胞非整倍体比较罕见，但是体细胞CNV并不罕见。 文章中说明clonal somatic CNV在正常脑细胞和半侧巨脑畸形中都存在。 这个clonal somatic CNV的意思我不太明白，按文章的意思应该是一个细胞群体中都有的somatic CNV。

文章中有意思的一个地方是用microarray里的median absolute pairwise difference(MAPD)方法来比较拷贝数的噪声大小。 计算连续两个邻居bin上的log2 CN的绝对差异，并对所有bin取中位数，用这个数字代表噪声大小的分值。 计算结果说明MDA方法的噪声要比GenomePlex方法的大。

在后续研究中，他们只用MAPD<0.45的样本。单细胞采样会对测序结果产生较大影响，对单细胞低覆盖度的CNV分析可以用来评估样本质量。

样本之间的比较没什么有趣的东西，就不再赘述。

单词本